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当罕见病遇上脊柱侧弯:重塑“折叠”人生后,他们期待命运的奇迹

发布时间:2024-04-01浏览次数:48

当罕见病遇上脊柱侧弯:重塑“折叠”人生后,他们期待命运的奇迹

在龙龙看来,这不仅是生理高度的提升,更是生命视野的扩展,让他更有尊严地活着。

今年2月29日是第17个世界罕见病日。

生活中,有这样一群人,他们连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现,随着病情发展,身体功能还会不断弱化,脊柱不断弯曲,甚至最终影响吞咽和呼吸。他们是罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)患者,也被称作“松软儿”。

2018年,上海交通大学医学院附属新华医院成立了上海交通大学医学院儿科学院脊柱侧弯临床研究中心;2023年,又成立了全国唯一的罕见病脊柱侧弯诊治中心。在两大临床与研究中心的共同支持下,已累计完成罕见病脊柱侧弯手术近56例,无一例死亡及严重并发症。脊柱中心主任、儿骨科主任杨军林呼吁,正遭遇极大痛苦的“松软儿”们千万不要放弃,更早地接受规范治疗,而社会公众也应给予他们更多帮助和支持,共同重塑这些患者的“折叠”人生。

罕见病日,3位患者勇敢走到台前,与大众分享自己的治疗感受,“折叠的人生依然有命运的奇迹发生。”

21岁龙龙圆梦:术后长高10厘米

21岁的男生龙龙不幸罹患SMA,随着自身成长和病情发展,身体竟然弯曲成了“蛇形”,严重影响心肺功能。他在外地接受了一年多的头颅环牵引治疗,以求减少脊柱弯曲、改善心肺功能,但病情并未得到明显改善。

迫于无奈,龙龙继续寻医,偶然间了解到杨军林团队有成功治愈SMA脊柱侧弯的先例,抱着试一试的心态,龙龙来到新华医院求诊。

杨军林团队不仅给了龙龙希望,也让他重获新生。手术后,龙龙长高了10厘米。最让他高兴的是,以前在餐厅就餐时,他因身高和身形所限,仅能将头部露在桌面以上;手术后,他可以坐直,和正常人一样将身体露出桌面。在龙龙看来,这不仅是生理高度的提升,更是生命视野的扩展,让他更有尊严地活着。

龙龙的手术是2020年完成的。去年,他前往新华医院复查,状态保持良好。自身经历让龙龙深切感受到罕见病患者得到有效治疗的重要性。正因如此,他从自身做起,积极帮助罕见病群体,创建罕见病病友组织,科普关于罕见病脊柱侧弯的治疗方式,帮助更多患者提升自我价值。他用自己的行动创造价值的同时,也幸运地收获了爱情。

36岁阿亮圆梦:拍一张与妻子并肩的结婚照

36岁的阿亮已经算是年龄偏大的SMA患者了,他多年承受着由脊柱侧弯带来的痛苦,身体出现了越来越多不良症状。虽然对手术矫正治疗的方式所有了解,但阿亮一直顾虑重重,无法下定决心。对他而言,已经丧失了四肢活动自如的能力,仅能通过使用眼动仪来完成工作,实在不敢承受风险、失去更多了。

让阿亮再次动心手术的契机是他准备结婚了,他想在结婚之前,通过手术把脊柱侧弯这个最大的隐忧解除掉,给未婚妻和未来的生活一份应有的保障。

就在这时,阿亮通过病友了解到杨军林团队的成功案例,又在SMA病友群里听说了几位病友的经历和感受,他们术后的良好改变给了阿亮很大信心。

阿亮通过病友龙龙联系上了杨军林团队,但年龄偏大的患者做大手术,确实风险较大:麻醉时间不能太长,这就意味着手术时间要尽力缩短;骨质也给手术增加了很多阻碍。2023年4月,在杨军林团队和其他各科室的齐心努力下,阿亮成功完成了脊柱矫形手术,矫正度超过80%,此前担忧的不良状况都没有出现。手术后半年,阿亮终于圆了能和妻子肩并肩拍照的愿望。

22岁阳阳圆梦:在名校继续读研

22岁的女孩阳阳从小罹患SMA,虽然病情不断发展,但她身残志坚。虽然求学路格外艰辛,但她一直坚持着走下去。大学本科期间,阳阳的脊柱已经严重侧弯,上身几乎对折,身体的弯曲让她连写字都艰难,还一度影响心肺功能。

阳阳决定接受脊柱矫形手术,可辗转多地,均被告知手术难度和风险过大,不建议手术。最终,通过龙龙的介绍,她前往新华医院求诊,盼望能重获新生。

2023年7月,在杨军林及团队的努力下,阳阳的脊柱手术顺利完成,脊柱侧凸从180度矫正至85度,后凸从178度矫正至92度,上半身可以挺拔坐直。8月出院时,阳阳收到了北京外国语大学的研究生录取通知书。这个罕见病女孩终于抵达梦想中的学校,更走向了全新的人生起点。

据了解,脊髓性肌萎缩症是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病,主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩,以下肢为重。儿童型SMA由重至轻分为3型,严重的I型患儿多于6个月前起病,生命周期一般不超过2岁,呼吸衰竭是首要的死亡因素。SMA患儿在较重的基础疾病上逐渐波及全身多系统功能受累,如吞咽障碍、呼吸功能障碍、肌无力、骨骼畸变等。

目前,脊髓性肌萎缩在新生儿中的发病率为万分之一,据推算,目前国内患病人数约3万至5万。统计显示,每年的3200万准父母中,携带有SMA致病基因者约80万,每年新增SMA患儿2500至3000人,其中I型患儿约占患者总人数的60%。


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